Retinite pigmentosa
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| Retinite pigmentosa | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG110 |
| Specialità | oftalmologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 268000 |
| MeSH | D012174 e C538365 |
| MedlinePlus | 001029 |
| GeneReviews | Panoramica |
La retinite pigmentosa, indicata anche con l'acronimo RP, è una malattia genetica dell'occhio che colpisce l'epitelio pigmentato e la retina (retinopatia). Può anche essere acquisita e in questo caso sarà dovuta alla carenza della vitamina A. Uno dei primi sintomi consiste nella riduzione della visione di notte fino alla cecità notturna (emeralopia). Questo fenomeno può precedere la visione a cannocchiale, ossia la perdita del campo visivo periferico. Il progredire della patologia varia a seconda dei casi ma non tutte le persone affette da retinite pigmentosa diventano legalmente cieche.
La RP è un tipo di distrofia retinica progressiva, un gruppo di disturbi ereditari in cui le anormalità dei fotorecettori (coni e bastoncelli) o dell'epitelio pigmentato retinico o della retina stessa portano a una graduale e progressiva perdita della vista. Gli individui che ne sono affetti accusano dapprima una difficoltà di adattamento al buio, seguita da una costrizione del campo visivo periferico. Durante la fase terminale della malattia si può anche verificare la perdita della visione centrale.
Indice
1 Segni
2 Diagnosi
3 Trattamento
4 Note
5 Bibliografia
6 Voci correlate
7 Altri progetti
8 Collegamenti esterni
Segni |
L'abbondante presenza sull'epitelio retinico di pigmenti a forma di fagiolini è tipicamente patognomico per la retinite pigmentosa. Tra le altre caratteristiche oculari, vi sono:
- il pallore cereo della testa del nervo ottico
- i vasi sanguigni retinici attenuati
maculopatia a velo
- edema maculare cistoide
cataratta subcapsulare posteriore
Diagnosi |
La diagnosi della RP si basa sulla documentazione di perdita progressiva nelle funzioni dei fotorecettori tramite elettroretinografia (ERG) e test del campo visivo. La capacità di ereditare la RP è determinata dalla storia familiare. Almeno 35 geni diversi o loci sono noti per essere causa di RP non sindromica. Il test del DNA è disponibile su base clinica per l'RLBP1 (recessivo autosomico, tipo Bothnia RP), RP1 (autosomico dominante, RP1), RHO (autosomico dominante, RP4), RDS (autosomico dominante, RP7), PRPF8 (autosomico dominante, RP13), PRPF3 (autosomico dominante, RP12), ABCA4 (autosomico recessivo, RP19) e RPE65 (autosomico recessivo, RP20). Per tutti gli altri generi, il test genetico molecolare è disponibile .mw-parser-output .chiarimento{background:#ffeaea;color:#444444}.mw-parser-output .chiarimento-apice{color:red}a scopi di ricerca[non chiaro].
La RP può essere ereditata nel caso di un gene autosomico dominante, autosomico recessivo o X linked. La RP a collegamento a X può essere o recessiva, colpendo, così, soprattutto individui di sesso maschile, o dominante, colpendo così individui di entrambi i sessi, anche se quelli di sesso femminile sono, comunque, sempre affetti in maniera più leggera. Sono state descritte anche alcune forme digeniche e mitocondriali. La consulenza genetica dipende da una diagnosi accurata, la determinazione dell'ereditarietà in ogni famiglia e i risultati di un test genetico molecolare.
La RP combinata con una progressiva sordità è denominata sindrome di Usher.
Una serie di studi dal 2002 ha confermato che Cnga1 è la principale proteina responsabile della retinite pigmentosa. Il gene Cnga1 (Cyclic nucleotide-gated channel alpha 1) è una proteina prodotta da sola o in associazione con la proteina Cngb1, entrambe localizzate nel bordo della retina.
Quando è mutata in un particolare aminoacido, essa non è più in grado di formare i canali ionici nella membrana plasmatica: su tale superficie della cellule fotoricettrici della retina avviene la depolarizzazione, senza la quale non è più possibile trasformare la luce esterna in un impulso elettrico.
Il canale ionico è caratterizzato da:
- permeabilità agli ioni Ca2+;
- modulazione di calcio-calmodulina;
- sensibilità a variazioni del cAMP nei recettori citosolici.
Il canale è formato da 3 particelle di Cnga1 e da una di Cngb1, mentre restano ignote la loro disposizione (geometria molecolare) e stechiometria[1].
Trattamento |
Non esiste un trattamento medico che riesca a curare completamente la retinite pigmentosa, anche se la progressione della malattia può essere rallentata dalla somministrazione giornaliera di 15000 unità internazionali (IU) di vitamina A (retinolo)[2] abbinata ad una quantità non inferiore a 0.20 grammi di omega-3[3] e ad una quantità pari a 12 mg di luteina[4].
Studi pubblicati negli anni 2000 hanno evidenziato come un trattamento specifico con vitamina A riesca a ritardare l'insorgenza della cecità fino a un massimo di 10 anni.[5] L'assunzione di omega-3 può ridurre la perdita annuale di acuità visiva del 40%.
Gli scienziati continuano a fare ricerca su possibili cure: i filoni di ricerca potrebbero riguardare trapianti di retina, impianto di retina artificiale, terapia genetica, utilizzo di cellule staminali, supplementi nutritivi e/o terapie con farmaci.
Nel 2007 è stata presentata una retina artificiale che permette di recuperare una visione molto rudimentale. Il progetto presentato aveva una definizione di 16 punti e richiedeva un dispositivo esterno di analisi dei dati e di alimentazione elettrica.[6] Nel 2008 ne è stata presentata una versione migliorata con 60 elettrodi, che si interfaccia con dei particolari occhiali che, collegati a una piccola unità esterna, elaborano le immagini e le inviano alla retina artificiale, impiantata chirurgicamente sul fondo dell'occhio in modo da poter inviare i segnali elettrici direttamente al cervello. I sessanta elettrodi permettono ai pazienti di distinguere luci e ombre e di individuare oggetti di grandi dimensioni, consentendo loro di muoversi in un ambiente esterno con una certa autonomia. In seguito, comunque, gli stessi ricercatori hanno confermato che il sistema è in fase di studio e non può ancora essere considerato una terapia disponibile per il pubblico.[7]
Molte speranze sono affidate alla tecnica di editing del genoma chiamata CRISPR/Cas9: un gruppo di ricercatori del Columbia University Medical Center e dell'Università dell'Iowa hanno usato tale tecnologia per riparare la mutazione genetica che è all'origine della patologia in una coltura di cellule staminali da impiantare nella retina del paziente[8]
Note |
^ Rod Cyclic Nucleotide-Gated Channels Have a Stoichiometry of Three CNGA1 Subunits and One CNGB1 Subunit, Jie Zheng, Matthew C. Trudeau and William N. Zagotta, 2002, Howard Hughes Medical Institute, Department of Physiology and Biophysics, Box 357290, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195 USA
^ "A Randomized Trial of Vitamin A and Vitamin E Supplementation for Retinitis Pigmentosa". Eliot L. Berson, MD; Bernard Rosner, PhD; Michael A. Sandberg, PhD; K. C. Hayes, DVM, PhD; Britain W. Nicholson, MD; Carol Weigel-DiFranco; Walter Willett, MD. Arch Ophthalmol. 1993;111(6):761-772. doi:10.1001/archopht.1993.01090060049022.
^ "Omega-3 Intake and Visual Acuity in Patients With Retinitis Pigmentosa Receiving Vitamin A". Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Willet WC. Arch Ophthalmol., Published online ahead of print, doi:10.1001/archopthalmol.2011.2580
^ "Clinical Trial of Lutein in Patients With Retinitis Pigmentosa Receiving Vitamin A". Arch Ophthalmol. 2010;128(4):403-411. doi:10.1001/archophthalmol.2010.32.
^ (EN) E. L. Berson, Long-term visual prognoses in patients with retinitis pigmentosa: the Ludwig von Sallmann lectur, 85 numero = 1, luglio 2007, pp. 7-14, DOI:10.1016/j.exer.2007.03.001, PMID 17531222. Parametro sconosciutoPMCIDignorato (aiuto)
^ Dagli Usa un occhio bionico che fa recuperare la vista
^ La nuova speranza dei non vedenti Con l'occhio bionico torna la vista
^ CRISPR Gene Editing Could Fix This Blindness-Causing Mutation, in Futurism. URL consultato l'8 gennaio 2017.
Bibliografia |
- Jones BW, CB Watt, JM Frederick, W Baehr, CK Chen, EM Levine, AH Milam, MM LaVail, RE Marc 2003 Retinal remodeling triggered by photoreceptor degenerations. J Comp Neurol 464: 1-16.
- Marc RE, BW Jones 2003 Retinal remodeling in inherited photoreceptor degenerations. Molecular Neurobiology 28: 139-148.
- Marc RE, BW Jones, CB Watt and E Strettoi 2003 Review: Neural Remodeling in Retinal Degeneration. Progress in Retinal and Eye Research 22: 607-655.
- Jones BW and RE Marc. 2005 Review: Retinal remodeling during retinal degeneration. Experimental Eye Research, 81: 121-244
- Marc RE, BW Jones and CB Watt. 2005 Review: Retinal remodeling: Circuitry revisions triggered by photoreceptor degeneration. In Plasticity in the Visual system: from Genes to Circuits. Eds, Pinaud et al., in press.
- Jones BW, CB Watt and RE Marc. 2005 Review: Retinal remodeling in retinal degenerations. Clinical and Experimental Optometry, in press.
Voci correlate |
- Oftalmologia
- Retinopatia
- Campo visivo periferico
Altri progetti |
Altri progetti
- Wikimedia Commons
Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su retinite pigmentosa
Collegamenti esterni |
Retinite pigmentosa, su thes.bncf.firenze.sbn.it, Biblioteca Nazionale Centrale di Firenze.
(EN) Retinite pigmentosa, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
- The British Retinitis Pigmentosa Society, su brps.org.uk.
Retinitis Pigmentosa (Medline Plus).- More about Retinitis Pigmentosa, su merritew.tripod.com.
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